Un'analisi genetica ha scoperto che le persone con disturbo dello spettro autistico diagnosticato nella tarda infanzia o nell'adolescenza hanno in realtà "una forma diversa di autismo", non meno grave. Lo studio, che ha avuto Varun Warrier, ricercatore dell'Università di Cambridge, come autore senior, è stato pubblicato su Nature e sostiene che il "profilo genetico" delle persone con autismo a diagnosi tardiva in realtà assomiglia più alla depressione, al disturbo da deficit di attenzione / iperattività e al disturbo da stress post-traumatico che all'autismo della prima infanzia.
Le persone che scoprono di averlo dopo i sei anni, soffrono di un tipo diverso (non meno grave) di autismo
Lo studio sostiene che l'autismo non è una singola condizione con una causa principale, ma piuttosto un termine generico per un gruppo di condizioni con caratteristiche simili, anche se non identiche. A detta di studiosi, non coinvolti direttamente nella ricerca, lo studio rafforza ancora una volta quanto sia complesso l'autismo e quanto la genetica svolga un ruolo non solo in una diagnosi, ma nelle caratteristiche di quella diagnosi. Non c'è un'unica causa di autismo, nonostante le accuse contro il Tyleno, recentemente formulare dal presidente americano Trump.
Gli autori del nuovo studio hanno analizzato informazioni sociali, emotive e comportamentali a lungo termine sui bambini nel Regno Unito e in Australia, nonché dati genetici su oltre 45.000 persone autistiche in Europa e negli Stati Uniti.
I ricercatori hanno esaminato insiemi di migliaia di varianti genetiche che insieme influenzano tratti particolari.
Mentre un profilo genetico può portare a difficoltà con le interazioni sociali durante il bambino o gli anni della scuola materna, un altro insieme di geni può causare un aumento di tali problemi durante la tarda infanzia e oltre, ha detto Warrier.
Il nuovo studio suggerisce che alcuni bambini autistici "si sviluppano in modo diverso e potrebbero non ricevere una diagnosi prima perché le loro caratteristiche potrebbero non essere ancora emerse chiaramente. È importante capire quali sono queste caratteristiche e assicurarsi di valutare le persone autistiche nel corso della vita".
La maggior parte delle diagnosi di autismo viene fatta prima dei 18 anni, con il 22% delle diagnosi che si verificano entro i 4 anni, il 20% dai 5 agli 8 anni, il 15% dai 9 ai 12 e il 16% dai 13 ai 17 anni.
Le diagnosi in età adulta sono più comuni nelle donne. Il 25% delle donne con autismo è stato diagnosticato all'età di 19 anni o più l'anno scorso, rispetto al 12% degli uomini, secondo Epic Research.
Nello studio, gli adolescenti con diagnosi di autismo avevano più difficoltà a gestire i problemi emotivi e le relazioni con i coetanei rispetto agli altri bambini. Sebbene molti giovani con autismo vengano ancora diagnosticati relativamente tardi nell'infanzia a causa della mancanza di screening e risorse nelle loro comunità, una maggiore consapevolezza e un più ampio accesso ai test hanno contribuito ad abbassare l'età in cui ai bambini viene diagnosticato l'autismo, consentendo loro di ottenere un supporto precoce critico.
L'aumento dell'accettazione della neurodiversità sta anche motivando un numero crescente di adolescenti e adulti a cercare test per l'autismo, che può comportare difficoltà nella comunicazione e nelle interazioni sociali, nonché comportamenti o interessi limitati o ripetitivi. Dal 2011 al 2022, le diagnosi di autismo tra gli adulti tra i 26 e i 34 anni sono cresciute del 450%, il più grande aumento relativo tra qualsiasi fascia d'età.
Nello studio di Nature, il primo a collegare un profilo genetico ai tempi della diagnosi di autismo, gli adolescenti di nuova diagnosi avevano un aumentato rischio di depressione.
L'aumento della depressione potrebbe derivare sia da una predisposizione genetica che dalla mancanza di supporto affrontata dai giovani i cui bisogni di apprendimento unici e le sfide sociali non vengono affrontate per anni, ha detto Warrier.
"I bambini che hanno un autismo non diagnosticato potrebbero non ricevere il supporto di cui hanno bisogno", ha detto. "Possono essere vittime di bullismo, esclusi e possono essere socialmente vulnerabili. È solo quando sono in difficoltà che i caregiver cercano un aiuto professionale e ricevono una diagnosi di autismo".