L’8 settembre si celebra in tutto il mondo la Giornata della Fibrosi Cistica: in Italia la diagnosi precoce e lo screening neonatale rappresentano un pilastro nella presa in carico della malattia, che richiede un approccio clinico integrato e costante.
La Fibrosi Cistica (FC) è la più frequente malattia genetica grave a trasmissione autosomica recessiva in Europa, con circa 1 neonato ogni 2.500-3.000 colpito in Italia e oltre 6.000 persone attualmente in trattamento secondo i dati della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica e della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC).
Questa patologia complessa colpisce principalmente apparato respiratorio e digerente, ma il suo carattere multisistemico implica il coinvolgimento di organi come pancreas, fegato, vie biliari e, in alcuni casi, il sistema endocrino.
L’importanza della diagnosi precoce
La diagnosi precoce è fondamentale per ridurre complicanze e aumentare l’aspettativa e la qualità di vita. In Italia, la legge 167/2016 ha reso obbligatorio lo screening neonatale esteso, che include anche la Fibrosi Cistica. Il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone, effettuato tra il secondo e il terzo giorno di vita, permette di individuare tempestivamente possibili anomalie e avviare rapidamente gli approfondimenti clinici.
Grazie a questo approccio, i bambini possono essere seguiti fin da subito nei centri di riferimento regionali per la Fibrosi Cistica, presenti in tutte le regioni italiane e coordinati a livello nazionale dal Registro Italiano Fibrosi Cistica.
Una gestione clinica multidisciplinare
La presa in carico dei pazienti con Fibrosi Cistica richiede un team multidisciplinare che comprenda pneumologi, gastroenterologi, nutrizionisti, fisioterapisti respiratori, psicologi e infermieri specializzati.
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In ambito respiratorio, la malattia comporta infezioni ricorrenti e progressiva riduzione della funzione polmonare, motivo per cui la fisioterapia respiratoria quotidiana e l’uso di antibiotici mirati sono fondamentali.
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Sul piano gastroenterologico, la Fibrosi Cistica si associa frequentemente a insufficienza pancreatica esocrina, pancreatiti e alterazioni della motilità intestinale che richiedono supplementi enzimatici e controlli periodici.
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Il fegato e le vie biliari possono essere interessati da complicanze che necessitano monitoraggio costante da parte degli epatologi.
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Il supporto nutrizionale è un altro elemento chiave: mantenere un buono stato nutrizionale incide positivamente sulla prognosi.
Innovazioni terapeutiche e prospettive
Negli ultimi anni, la ricerca ha aperto nuove prospettive grazie ai farmaci modulatori della proteina CFTR, che hanno migliorato la qualità e la durata di vita dei pazienti. Tuttavia, la diagnosi precoce e il percorso di cura personalizzato restano strumenti decisivi per garantire un futuro migliore alle persone con Fibrosi Cistica.
Come ricordano gli esperti della SIFC, “la Fibrosi Cistica non è più una malattia solo pediatrica: oggi oltre il 50% dei pazienti italiani ha più di 18 anni, e la gestione in età adulta richiede continuità assistenziale e reti di cura sempre più integrate”.