Neurodegenerazione: un database globale di biomarcatori proteici apre la via a diagnosi precoci per Alzheimer, Parkinson, SLA e demenza frontotemporale
E' una corsa spedita quella che la scienza sta facendo nella diagnosi precoce e nello sviluppo di terapie per la neurodegenerazione, in particolare per quattro delle principali malattie neurodegenerative (Alzheimer, Parkinson, demenza frontotemporale e sclerosi laterale amiotrofica, la Sla), grazie ad un database di biomarcatori proteici per queste condizioni. "Fino a un paio di anni fa, non credevamo che il sangue fosse in grado di catturare ciò che accadeva nel cervello", sottolinea Carlos Cruchaga, uno dei ricercatori che guidano questa scoperta e che ha parlato con l'agenzia Efe.
La scoperta, pubblicata in cinque articoli scientifici su Nature Medicine e Nature Aging, si concentra sui biomarcatori che rilevano la neurodegenerazione.
Cruchaga opera nell'ambito del Global Neurodegeneration Proteomics Consortium, che mette a disposizione gratuitamente alla comunità scientifica il più grande database armonizzato di proteine correlate all'Alzheimer, al Parkinson, alla demenza frontotemporale e alla SLA. Il repository comprende 250 milioni di misurazioni proteiche uniche provenienti da circa 40.000 campioni di fluidi biologici, tra cui plasma sanguigno e liquido cerebrospinale, provenienti da 23 gruppi di individui provenienti da diverse parti del mondo, insieme ai relativi dati clinici associati (e resi anonimi).
Finora, i ricercatori avevano trovato marcatori di queste malattie nel liquido cerebrospinale. Il progresso più importante è la scoperta che le malattie neurodegenerative studiate alterano i livelli di proteine nel sangue, consentendo l'identificazione di marcatori specifici. "Questi biomarcatori ci consentiranno di identificare i pazienti prima che sviluppino la malattia e, quindi, di modificare le loro proteine in quelle di un profilo sano", ha spiegato il ricercatore.
Il team guidato da Carlos Cruchaga ha profuso "molti sforzi per normalizzare i livelli di proteine per tre di queste malattie ( Alzheimer , Parkinson e demenza), per confrontarli tra loro e con quelli di persone sane che invecchiano senza alcun tipo di malattia neurodegenerativa".
Machine learning e confronto tra malattie
Il lavoro del team ha rilevato più di 2.000 proteine associate a ciascuna delle tre malattie studiate e, utilizzando tecnologie di apprendimento automatico, hanno isolato le dieci proteine più importanti per ciascuna condizione. "Questa è la prima volta che siamo riusciti a confrontare l'Alzheimer, il Parkinson e la demenza frontotemporale dal punto di vista del profilo proteico, vedere cosa hanno in comune e isolare le caratteristiche specifiche di ciascuna", ha spiegato a Efe,
Finora si era visto che dal punto di vista clinico si trattava di malattie diverse, ma non era chiaro in che modo, né erano state confrontate tra loro e con un profilo di invecchiamento sano.
Obiettivo: prevenzione, terapie mirate e invecchiamento sano
Il Global Neurodegeneration Proteomics Consortium è stato lanciato nel 2023 con 23 istituzioni partner e oggi ne conta più di 40. Ciò significa ampliare il numero di persone in tutto il mondo di cui sono disponibili i dati sulle proteine, con campioni più rappresentativi da tutti i continenti e un obiettivo comune: facilitare l'armonizzazione e lo scambio di dati scientifici per generare progressi rivoluzionari nelle malattie neurodegenerative.
"Ci concentriamo sulle persone affette da queste patologie, ma anche su quelle che invecchiano senza di esse, alla ricerca di profili proteici sani che ci aiutino anche a trovare obiettivi terapeutici e a migliorare la qualità della vita delle persone che invecchiano", ha detto ancora il ricercatore.
Annachiara Albanese