Dalla ricerca della St. George’s University di Londra, un test buccale rapido e non invasivo potrebbe anticipare di anni la diagnosi della cardiomiopatia aritmogena, tra le principali cause di morte improvvisa nei più piccoli
Potrebbe essere un semplice tampone buccale, eseguito in appena due minuti, a rivoluzionare la diagnosi precoce di una delle malattie cardiache più insidiose e potenzialmente letali: la cardiomiopatia aritmogena (ACM). A dirlo è uno studio presentato al Congresso della Società Europea di Cardiologia a Madrid e condotto dai ricercatori della City St. George’s University in collaborazione con il Great Ormond Street Hospital.
La cardiomiopatia aritmogena è una patologia di origine genetica che colpisce le proteine che tengono unite le cellule del cuore, alterandone la struttura e l’attività elettrica. È responsabile di oltre il 10% dei casi di morte cardiaca improvvisa nei bambini. La difficoltà diagnostica e l’eterogeneità dei sintomi rendono la condizione ancora più temibile.
Un tampone che anticipa la diagnosi di anni
I ricercatori hanno seguito 51 bambini e giovani, dai 3 mesi ai 18 anni, con un rischio genetico noto di ACM. Ogni tre-sei mesi è stato effettuato un tampone buccale per monitorare eventuali alterazioni cellulari.
I risultati sono stati sorprendenti: su dieci bambini che hanno poi sviluppato l’ACM, otto hanno mostrato anomalie nel tampone buccale molto prima che le indagini cliniche tradizionali (ECG, ecocardiogramma, risonanza magnetica, test genetici) evidenziassero segni della malattia. In alcuni casi, il tampone ha anticipato la diagnosi da 1,5 a 5 anni.
Anche tra 21 bambini con sospetti sintomi iniziali ma senza cause genetiche individuate, cinque hanno rivelato anomalie con il tampone prima che la diagnosi fosse confermata.
Diagnosi precoce per salvare vite
Se ulteriormente validato, il test potrebbe rappresentare una svolta: consentirebbe ai medici di intervenire tempestivamente con monitoraggi e cure preventive, riducendo drasticamente il rischio di arresto cardiaco improvviso nei bambini predisposti.
“La diagnosi dell’ACM può essere complessa e spesso arriva tardi, quando la malattia è già avanzata”, spiegano gli autori. “Un test semplice, non invasivo e senza rischi come il tampone buccale può diventare un alleato fondamentale”.
Un test sicuro, rapido e adatto ai bambini
La dottoressa Angeliki Asimaki, docente alla St. George’s University e leader del progetto, ha dichiarato:
“Il nostro test fornisce una finestra sui cambiamenti microscopici che avvengono nel cuore ed è totalmente privo di rischi. Questo ha il potenziale di offrire una diagnosi accurata e tempestiva dell’ACM, che potrebbe salvare vite. I bambini ci hanno detto di preferire di gran lunga la rapidità e la semplicità del tampone rispetto agli esami del sangue. Stiamo sviluppando kit che permetteranno di eseguire i tamponi direttamente a casa e inviarli ai centri di analisi”.
Una malattia ereditaria, ma non sempre manifesta
Chi ha un genitore affetto da ACM ha circa il 50% di probabilità di ereditare la predisposizione genetica. Tuttavia, non tutti i portatori sviluppano la malattia. Ecco perché il test potrebbe rivelarsi prezioso non solo per individuare i bambini a rischio, ma anche per rassicurare coloro che non mostrano segni di progressione.
Lo studio, durato oltre sette anni, ha permesso di osservare le fasi iniziali e l’evoluzione della patologia, evidenziando come la progressione sia diversa da paziente a paziente. Nonostante due bambini su dieci con predisposizione genetica siano risultati negativi al tampone pur sviluppando successivamente la malattia, i ricercatori sottolineano che la tecnica rappresenta una promettente finestra precoce sugli eventi che avvengono nel cuore.
Prospettive future
I risultati aprono la strada a studi più ampi per validare la procedura e integrarla nei protocolli clinici. In prospettiva, un tampone buccale potrebbe affiancare gli esami tradizionali, riducendo la necessità di procedure invasive come la biopsia cardiaca, ancora talvolta indispensabile nei casi dubbi.
Se confermato, questo approccio non solo rappresenterebbe una rivoluzione nella diagnosi pediatrica, ma segnerebbe un passo avanti nella lotta contro una patologia ancora poco conosciuta e spesso diagnosticata troppo tardi.