Una delle prime terapie geniche sviluppate per curare la sordità fin dalla nascita ha appena mostrato un successo iniziale, che, a detta dei ricercatori, potrebbe permettere di curare con efficacia una malattia per la quale attualmente non esiste una cura. In rari casi, i bambini nascono con difetti genetici che non permettono loro di sentire nulla, anche se le loro orecchie sono fisicamente intatte. Il nuovo trattamento è stato applicato a 12 bambini, molti dei quali in Spagna, e ha funzionato in 11. Tre di loro sono stati ripristinati all'udito completamente normale.
Una nuova speranza per i bambini nati sordi
I bambini che hanno risposto meglio alla terapia sono passati dal non essere in grado di sentire rumori superiori a 90 decibel, simili a quelli di un martello idraulico o di un camion in movimento, alla distinzione di sussurri e altri suoni inferiori a 25 decibel, che segna un normale livello uditivo.
Nella maggior parte dei casi, il miglioramento dell'udito è sufficiente per non aver bisogno di un impianto cocleare, il trattamento abituale in questi casi e che, sebbene migliori la percezione sensoriale, non la recupera completamente. I bambini trattati avevano un'età compresa tra i 10 mesi e i 16 anni.
Il trattamento utilizzato si chiama DB-OTO ed è stato sviluppato dalla società farmaceutica americana Regeneron, con l'aiuto indispensabile di due decenni di ricerca genetica svolta in Spagna.
La terapia prevede una singola iniezione nella coclea, parte dell'orecchio interno.
Come funziona la terapia genica DB-OTO
Quando i bambini nascono con due copie difettose del gene OTOF, le cellule ciliate dell'orecchio non sono in grado di percepire la vibrazione dei suoni e di inviare segnali chimici ai neuroni affinché il cervello possa sentirlo. Con una singola iniezione, in un intervento di 15 minuti, vengono introdotti virus inattivati che trasportano una copia sana del gene. Questi vettori entrano selettivamente nelle cellule uditive e ripristinano il gene danneggiato.
La maggior parte dei pazienti ha iniziato a sentire entro nel giro poche settimane dal trattamento. Uno dei bambini è stato in grado di identificare per la prima volta parole di una o due sillabe e di rispondere a voci e suoni in ambienti rumorosi. Questo fa ben sperare che questo tipo di trattamento permetta di recuperare la capacità di parlare se applicato nei primi anni di età. I risultati dello studio sono stati appena pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Secondo altri studiosi, che non hanno partecipato direttamente alla ricerca, i risultati del lavoro sono davvero impressionanti e segnano una pietra miliare nel campo della terapia genica in una malattia con perdita dell'udito. Ma, come commentano gli stessi autori dello studio, occorre aspettare i risultati a lungo termine per parlare di una cura definitiva, anche se ci sono forti ragioni per pensare che un trattamento monodose possa funzionare per tutta la vita. Le cellule ciliate dell'orecchio dei mammiferi non si moltiplicano, viviamo tutta la nostra vita con un numero limitato. Questo potrebbe favorire che la terapia possa essere definitiva.
Un passo avanti storico nella cura della sordità congenita
Questo traguardo rappresenta un altro successo per la terapia genica, che è già stata applicata al trattamento della cecità, dell'anemia e di altre malattie rare, riuscendo a mantenere la sua efficacia fino a 12 anni dopo.
Il bambino più piccolo trattato in questo studio è Opal, una bambina britannica nata sorda dalla mutazione OTOF che ha ricevuto la terapia quando aveva meno di un anno. Sei mesi dopo l'intervento, aveva livelli di udito quasi normali.
La sperimentazione clinica è ancora in corso e l'azienda prevede di richiedere l'approvazione del trattamento entro la fine dell'anno. I risultati si aggiungono a quelli ottenuti da un trattamento simile sviluppato in Cina in collaborazione con l'Università di Harvard, e che ha permesso anche a cinque bambini nati sordi a causa di mutazioni in OTOF di recuperare l'udito. I risultati di questi studi suggeriscono che saranno i bambini più piccoli che non hanno ancora impianti cocleari a beneficiare maggiormente di questi trattamenti futuri, poiché se funzionassero non avrebbero bisogno di protesi per tutta la vita.
Questi studi sono complicati e hanno pochissimi pazienti, in parte perché la sordità congenita è così rara, che colpisce due neonati su 1.000. E tra queste, le mutazioni OTOF rappresentano solo il 3%. Un prossimo obiettivo sarebbe quello di sviluppare una terapia genica per le mutazioni nel gene della connessina 26, che rappresenta il 50% dei casi di sordità ereditaria.