Uno studio di Cnr-In, Irccs Fondazione Stella Maris e Iit apre la strada a trattamenti innovativi per una patologia genetica senza cure efficaci
Una svolta nella ricerca neuroscientifica arriva dall’Italia. Un team congiunto dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (Cnr-In), dell’Irccs Fondazione Stella Maris e dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) ha sviluppato una terapia genica sperimentale capace di contrastare i sintomi della CTD (Carenza del Trasportatore della Creatina), una rara malattia genetica legata al cromosoma X che compromette lo sviluppo cerebrale.
I risultati, pubblicati sulla rivista scientifica Brain, aprono nuove prospettive nel campo delle terapie innovative per malattie neurologiche che, fino ad oggi, non disponevano di cure efficaci.
La CTD: una malattia rara che compromette il cervello
La CTD è una condizione genetica che riduce la disponibilità di creatina, una molecola essenziale per il metabolismo energetico cerebrale. I pazienti manifestano disabilità intellettiva, crisi epilettiche e comportamenti assimilabili a quelli dello spettro autistico. I sintomi emergono nelle prime fasi dello sviluppo e determinano alterazioni profonde della connettività cerebrale, rendendo la patologia particolarmente invalidante.
Ad oggi, non esistono terapie efficaci in grado di correggere il deficit e migliorare la qualità della vita delle persone affette.
La terapia genica sperimentale
La ricerca italiana ha testato un approccio di terapia genica preclinica basata sull’introduzione del gene umano che codifica la proteina trasportatrice della creatina. La somministrazione avviene in fase perinatale, cioè nel periodo immediatamente precedente o successivo alla nascita, utilizzando un modello murino.
“Così facendo, siamo riusciti a ripristinare l’organizzazione funzionale del cervello e a migliorare significativamente le funzioni cognitive e comportamentali, garantendo effetti benefici e duraturi fino all’età adulta”, spiega Laura Baroncelli, ricercatrice del Cnr-In e coordinatrice dello studio.
I risultati: benefici ma con cautela
I dati preclinici dimostrano che la terapia genica può prevenire molte delle alterazioni cerebrali indotte dalla CTD, restituendo al cervello una connettività più armonica e riducendo i sintomi più gravi. Tuttavia, alcuni deficit specifici di memoria non risultano completamente corretti, e la calibrazione dell’espressione genica rimane un passaggio cruciale.
L’eccessiva espressione del gene, infatti, potrebbe provocare effetti collaterali indesiderati nei modelli sani, sottolineando la necessità di dosaggi mirati e protocolli di sicurezza rigorosi prima di un’eventuale applicazione clinica.
Una prospettiva di cura per il futuro
“Questa ricerca ci ha consentito di acquisire nuove conoscenze sui meccanismi cerebrali alterati dalla CTD, con la speranza che lo sviluppo delle terapie geniche possa avere ricadute cliniche positive, migliorando la qualità di vita delle persone affette”, conclude Baroncelli.
Lo studio italiano rappresenta un passo significativo nella medicina di precisione: la terapia genica, già utilizzata con successo in alcune malattie rare, potrebbe diventare un’opzione concreta anche per patologie neurologiche complesse.