Lo studio su bambini con un grave deficit di adesione leucocitaria di tipo I (LAD-1)
Uno studio pubblicato sul “New England Journal of Medicine”, di Donald Kohn, riporta i risultati a due anni su nove pazienti di età compresa tra 5 mesi e 9 anni che hanno ricevuto la terapia presso tre centri clinici: il Mattel Children’s Hospital della Ucla (Usa), il Great Ormond Street Hospital (Gosh) di Londra e l’Hospital Infantil Universitario Niño Jesús di Madrid. Lo studio attesta che bambini con un grave deficit di adesione leucocitaria di tipo I (LAD-1), una malattia rara che impedisce al sistema immunitario di difenderli dalle infezioni anche più banali, hanno visto ripristinata la funzione immunitaria in modo duraturo.
Tutti e nove i bambini nello studio hanno risposto positivamente al trattamento e vivono senza sintomi della malattia. Le lesioni cutanee e le gengive gravemente infiammate - segni distintivi del LAD-1 - si sono risolte e ora sono in grado di combattere le infezioni come i loro coetanei con un sistema immunitario sano.
L’unico trattamento per il LAD-1 è il trapianto di midollo
La LAD-1 è una condizione genetica che colpisce circa una persona su un milione nel mondo. È causata da mutazioni nel gene che produce la CD18, una proteina che consente ai globuli bianchi di migrare dal flusso sanguigno verso i siti di infezione. In assenza di questa proteina cruciale, i pazienti con LAD-1 grave risultano estremamente vulnerabili a infezioni batteriche e fungine ricorrenti e pericolose. Senza trattamento, la sopravvivenza oltre l’infanzia è rara.
L’unico trattamento attualmente disponibile per il LAD-1 è il trapianto di midollo osseo da un donatore compatibile di cellule staminali. Anche nei fortunati che trovano un donatore, il trapianto comporta rischi significativi, tra cui la malattia del trapianto contro l’ospite, in cui le cellule donate attaccano l’organismo del ricevente.
La terapia sperimentale corregge le cellule staminali dei pazienti
La terapia sperimentale, sviluppata da Rocket Pharmaceuticals, Inc., corregge geneticamente le cellule staminali ematopoietiche dei pazienti, permettendo loro di diventare propri donatori e potenzialmente eliminare molti dei rischi noti del trapianto. Le cellule staminali del paziente vengono prelevate e corrette con un vettore lentivirale, un virus modificato per introdurre in modo sicuro materiale genetico nelle cellule. Il vettore trasporta una copia funzionale del gene CD18 nelle cellule del paziente, che vengono poi reinfuse per generare cellule immunitarie capaci di combattere le infezioni. Sei dei nove pazienti sono stati arruolati in uno studio di follow-up a lungo termine presso l’Ucla, dove saranno monitorati per un totale di 15 anni ciascuno per valutare l’efficacia e la sicurezza durature della terapia. La terapia è attualmente in fase di revisione da parte della Food and Drug Administration (Fda) statunitense, che sta esaminando la domanda di autorizzazione biologica (Biologics License Application).
Redazione