Gli scienziati dell'Università dell'East Anglia e della Oxford BioDynamics hanno creato un esame del sangue altamente accurato in grado di diagnosticare la Sindrome da Stanchezza Cronica, nota anche come Encefalomielite Mialgica (ME/CFS).
Da un esame del sangue si può diagnosticare la sindrome da stanchezza cronica
La condizione, che causa esaurimento a lungo termine e spesso debilitante, colpisce milioni di persone in tutto il mondo ed è rimasta poco conosciuta e notoriamente difficile da diagnosticare.
Questo nuovo test, che dimostra un'accuratezza del 96%, offre una rinnovata speranza ai pazienti che hanno lottato per il riconoscimento e risposte affidabili. I ricercatori ritengono che la scoperta potrebbe anche portare a un test simile per identificare il long Covid.
Il ricercatore capo Prof. Dmitry Pshezhetskiy della Norwich Medical School dell'UEA ha spiegato: "La ME/CFS è una malattia grave e spesso invalidante caratterizzata da estrema stanchezza che non è alleviata dal riposo. Sappiamo che alcuni pazienti riferiscono di essere stati ignorati o addirittura di aver detto che la loro malattia è 'tutta nella loro testa'. Senza test definitivi, molti pazienti non sono stati diagnosticati o hanno ricevuto una diagnosi errata per anni. Volevamo vedere se potevamo sviluppare un esame del sangue per diagnosticare la condizione - e l'abbiamo fatto!''.
"La nostra scoperta - ha aggiunto - offre il potenziale per un esame del sangue semplice e accurato per aiutare a confermare una diagnosi, che potrebbe portare a un supporto precoce e a una gestione più efficace".
Secondo il prof.Pshezhetskiy ''La sindrome post-Covid, comunemente indicata come long Covid, è un esempio di ME/CFS, in cui un simile gruppo di sintomi è innescato dal virus Covid-19, piuttosto che da altre cause note come la febbre ghiandolare. Speriamo quindi che la nostra ricerca contribuisca anche a spianare la strada a un test simile per diagnosticare con precisione il long Covid".
Per sviluppare il test, i ricercatori hanno utilizzato l'avanzata tecnologia EpiSwitch® 3D Genomics di Oxford BioDynamics, che esamina il modo in cui il DNA viene ripiegato all'interno delle cellule. Lo studio ha analizzato campioni di sangue di 47 persone con ME/CFS grave e li ha confrontati con 61 volontari sani.
Ogni cellula umana contiene circa due metri di DNA, piegati in modo intricato in tre dimensioni. Queste pieghe non sono casuali: formano schemi deliberati che aiutano a controllare il modo in cui i geni vengono attivati o silenziati, mantenendo il corpo funzionante correttamente.
Partendo dal presupposto che la sindrome da stanchezza cronica non è una malattia genetica, con cui si nasce, ha spiegato Alexandre Akoulitchev, Chief Scientific Officer di Oxford BioDynamics, l'utilizzo dei marcatori "epigenetici" EpiSwitch – che possono cambiare durante la vita di una persona, a differenza del codice genetico fisso – è stata la chiave per raggiungere questo alto livello di precisione.
La tecnologia EpiSwitch ha precedentemente aiutato a identificare biomarcatori ematici per altre condizioni complesse, tra cui la SLA (sclerosi laterale amiotrofica) a rapida progressione, l'artrite reumatoide e diversi tipi di cancro. È anche alla base del test per il cancro alla prostata EpiSwitch PSE, che offre un'accuratezza leader a livello mondiale ed è già in uso clinico nel Regno Unito e negli Stati Uniti.
Nello studio sulla ME/CFS, i ricercatori hanno trovato un modello genomico distintivo presente solo negli individui affetti e assente nei partecipanti sani. Questo lavoro ha guardato oltre la sequenza lineare di DNA esplorata nell'ampio studio DecodeME, che è stata la più ampia indagine genetica sulla ME/CFS fino ad oggi.