La ricerca di Sapienza Università di Roma e Cnr apre nuove prospettive per la diagnosi e la terapia delle cardiomiopatie
Un passo avanti cruciale nella comprensione delle malattie cardiovascolari arriva dall’Italia. Un gruppo di ricerca della Sapienza Università di Roma, in collaborazione con l’Istituto di biologia e patologia molecolari del Cnr (Cnr-Ibpm), ha identificato un gene finora sconosciuto nell’essere umano, che gioca un ruolo essenziale nello sviluppo delle cellule del cuore. La scoperta, pubblicata su Nature Communications, potrebbe rivoluzionare la diagnosi e la terapia delle cardiomiopatie, tra le malattie più diffuse e gravi a livello mondiale.
HSCHARME: il gene che guida lo sviluppo dei cardiomiociti
Il nuovo gene è stato battezzato HSCHARME ed è risultato determinante nella maturazione dei cardiomiociti, le cellule muscolari che permettono al cuore di contrarsi e pompare sangue in tutto l’organismo.
“HSCHARME agisce come un vero e proprio ‘architetto’ del genoma che guida la corretta attività dei geni del cuore”, spiega la prof.ssa Monica Ballarino della Sapienza Università di Roma. “Quando questo gene non funziona correttamente, le cellule non si sviluppano in maniera adeguata, con conseguenze sulla salute dell’intero organo”.
HSCHARME appartiene alla categoria dei RNA non codificanti lunghi (lncRNA), molecole che non producono proteine ma regolano in maniera precisa l’attività di altri geni. Il suo corretto funzionamento è quindi fondamentale per la fisiologia cardiaca.
Il legame tra HSCHARME e le cardiomiopatie
La ricerca ha mostrato come il malfunzionamento di HSCHARME sia associato a due delle principali cardiomiopatie:
Entrambe sono patologie gravi e diffuse, spesso legate a rischio di scompenso cardiaco e morte improvvisa.
“HSCHARME controlla un processo chiamato ‘splicing alternativo’, che consente ai geni di produrre proteine diverse”, precisa Pietro Laneve del Cnr-Ibpm. “Nei pazienti affetti da queste cardiomiopatie, la funzione del gene risulta alterata, con effetti negativi sui geni cardiaci e sul cuore. Questo lo rende un potenziale bersaglio per nuove diagnosi precoci e terapie personalizzate”.
Tecnologie all’avanguardia per una scoperta rivoluzionaria
Il risultato è stato reso possibile grazie a un approccio multidisciplinare che ha unito:
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genomica comparativa
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trascrittomica a singola cellula
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genome editing
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utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte, differenziate in cardiomiociti umani
Attraverso queste tecnologie i ricercatori hanno ricostruito i partner molecolari del gene, individuando nella proteina PTBP1 un cofattore fondamentale. Lo studio ha coinvolto anche l’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit), confermando la portata nazionale e internazionale della ricerca.
Implicazioni cliniche: verso una medicina di precisione
Le malattie cardiache rappresentano ancora oggi una delle principali cause di morte nel mondo. Nonostante i progressi nella genetica, prevederne l’evoluzione e sviluppare terapie mirate resta una sfida complessa.
La scoperta di HSCHARME segna un passo decisivo verso una medicina di precisione capace di:
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identificare gli individui a maggior rischio di sviluppare cardiomiopatie
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sviluppare terapie personalizzate, adattate al profilo genetico di ciascun paziente
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prevenire eventi drammatici, come la morte cardiaca improvvisa
La possibilità di intervenire precocemente aprirebbe scenari di grande impatto clinico e sociale, con benefici per milioni di persone.
L’Italia al centro della ricerca genetica
Questo risultato conferma il ruolo di Sapienza Università di Roma, del Cnr e dell’Iit come poli di eccellenza nella ricerca scientifica. La pubblicazione su Nature Communications sancisce l’importanza della scoperta anche a livello internazionale, accendendo i riflettori sulla ricerca biomedica italiana.
Il prossimo passo sarà tradurre queste evidenze in applicazioni cliniche concrete, con studi più ampi e collaborazioni tra università, ospedali e centri di ricerca. Un traguardo che potrebbe rivoluzionare il modo in cui si affrontano le patologie cardiache.