Una donna di 68 anni è l’unica persona al mondo con un gruppo sanguigno mai identificato prima. Il caso presentato a Milano al congresso internazionale sulla medicina trasfusionale.
Un gruppo sanguigno mai visto prima: è unico al mondo
Una scoperta scientifica senza precedenti è stata annunciata a Milano, durante un convegno internazionale sulle trasfusioni di sangue: è stato individuato un nuovo gruppo sanguigno umano, mai rilevato prima. A portarlo è una donna di 68 anni, originaria della Guadalupa, una regione d’oltremare della Francia.
Il nuovo gruppo è stato chiamato “Gwada negativo”, dal nome colloquiale dell’isola caraibica d’origine della donna. Secondo gli scienziati, si tratta di un gruppo sanguigno unico al mondo, mai documentato nella letteratura medica.
Il caso irrisolto per otto anni
Il team di ricercatori incontrò per la prima volta la donna nel 2011, quando viveva a Parigi e si sottopose a esami pre-operatori di routine. In quell’occasione, i test di tipizzazione sanguigna non riuscirono a identificare il suo gruppo, né fu trovata alcuna compatibilità con i donatori noti.
La tecnologia del tempo non consentì di chiarire il caso, che rimase irrisolto per ben otto anni.
La svolta grazie al sequenziamento genetico
È stato solo nel 2019, con l’arrivo delle tecniche di sequenziamento genico ad alto rendimento, che i ricercatori hanno potuto esaminare il DNA completo della donna.
Dopo due anni di analisi, è emersa la presenza di una mutazione genetica nel gene PIGZ, che altera il modo in cui le proteine si legano alla superficie dei globuli rossi. Questo rende le sue cellule del sangue completamente incompatibili con qualsiasi altro essere umano. “È l’unica persona al mondo compatibile con se stessa”, ha dichiarato Thierry Peyrard, biologo dell'Établissement français du sang (EFS), l’ente francese per la ricerca sul sangue, intervistato dall’AFP.
Come funzionano i gruppi sanguigni
Il sistema di gruppi sanguigni si basa su antigeni, proteine e zuccheri presenti sulla superficie dei globuli rossi. Il sistema più noto è l’AB0, scoperto nel 1901 dal biologo Karl Landsteiner, che per questo ricevette il Premio Nobel nel 1930.
Accanto al sistema AB0, esiste anche il sistema Rh, che distingue i gruppi in positivi o negativi. Le combinazioni tra AB0 e Rh generano gli otto gruppi sanguigni principali. Ma in realtà esistono decine di altri sistemi, meno conosciuti.
Nel 2024, l’International Society of Blood Transfusion (ISBT) ha riconosciuto 45 sistemi di gruppi sanguigni. Con il “Gwada negativo”, il totale è salito a 48.
Un passo avanti per la medicina trasfusionale
La scoperta di “Gwada negativo” non è solo una curiosità scientifica. Può avere implicazioni cliniche importanti, soprattutto per i pazienti con sangue raro che spesso trovano difficoltà a ricevere trasfusioni compatibili. “Scoprire nuovi gruppi sanguigni significa offrire ai pazienti con sangue raro un livello di assistenza migliore”, si legge nella dichiarazione ufficiale dell’Établissement français du sang.
Prossimi passi: cercare altri Gwada negativi
Poiché i gruppi sanguigni sono ereditari, i ricercatori intendono avviare una campagna di screening tra i donatori della Guadalupa, per verificare se esistano altre persone con questa mutazione unica.
Scoprire eventuali compatibilità genetiche potrebbe migliorare la gestione clinica della donna e aprire nuove prospettive per lo studio della diversità genetica umana.
Redazione