Scienziati israeliani e statunitensi hanno sviluppato una nuova promettente terapia genica che un giorno potrebbe ripristinare l'udito e l'equilibrio per milioni di persone affette da disturbi genetici dell'orecchio interno. La terapia, che previene la degenerazione delle cellule sensoriali nell'orecchio, ha dimostrato una maggiore efficacia rispetto agli approcci esistenti, offrendo speranza per una condizione che attualmente non ha cura.
Sordità: una terapia genica potrebbe ridare l'udito a chi soffre di disturbi dell'orecchio interno
"Questo trattamento rappresenta un miglioramento rispetto alle strategie esistenti ed è promettente per il trattamento di un'ampia gamma di mutazioni che causano la perdita dell'udito", ha detto la Prof.ssa Karen Avraham, Preside della Facoltà di Scienze Mediche e della Salute dell'Università di Tel Aviv e autrice principale dello studio.
Le mutazioni genetiche sono responsabili di circa la metà di tutta la perdita dell'udito congenita e colpiscono milioni di bambini e adulti in tutto il mondo. Attualmente, i problemi genetici dell'udito vengono affrontati quasi interamente attraverso la gestione e la compensazione piuttosto che attraverso le cure.
La dottoressa ha spiegato che l'orecchio interno contiene due sistemi critici: il sistema uditivo, che consente alle persone di sentire, e il sistema vestibolare, che controlla l'equilibrio.
"Le varianti genetiche possono interrompere questi sistemi, portando alla perdita dell'udito e a problemi di equilibrio", ha detto. "La perdita dell'udito è la menomazione sensoriale più comune in tutto il mondo e oltre la metà dei casi congeniti è causata dalla genetica. In questo studio, abbiamo mirato a testare un approccio di terapia genica che non era mai stato utilizzato prima per questo scopo".
a terapia prende di mira il gene CLIC5, che è essenziale per le minuscole cellule sensoriali dell'orecchio interno chiamate cellule ciliate. Queste cellule rilevano il suono e mantengono l'equilibrio. I geni CLIC5 difettosi causano la graduale degenerazione delle cellule ciliate, portando prima alla perdita dell'udito e successivamente a difficoltà di equilibrio.
I ricercatori hanno usato uno speciale vettore virale, un virus innocuo progettato per fornire una copia sana del gene direttamente nelle cellule ciliate. Il vettore virale autocomplementare, dicono i ricercatori, funziona in modo più rapido ed efficiente rispetto ai metodi precedenti, richiedendo dosi più basse. Nei test sugli animali, questa terapia ha impedito la perdita di cellule ciliate e ha preservato l'udito e l'equilibrio normali.
Dimostrando che le cellule ciliate nell'orecchio interno possono essere efficacemente prese di mira dalla terapia genica, la ricerca apre potenzialmente la strada a terapie per altri disturbi genetici dell'udito.
Le tecniche potrebbero anche informare le terapie geniche per altri disturbi sensoriali o neurologici in cui è richiesta una somministrazione precisa a cellule piccole e delicate, come il morbo di Parkinson, l'atrofia muscolare spinale e i disturbi della retina.