L'età del padre gioca un ruolo negli esiti della gravidanza, con cambiamenti genetici dannosi negli spermatozoi che sono sostanzialmente più comuni negli uomini più anziani, secondo una nuova ricerca. Insieme a un costante accumulo di cambiamenti casuali nel DNA man mano che gli uomini invecchiano, i ricercatori hanno anche scoperto che l'aumento delle mutazioni è dovuto a una sottile forma di selezione naturale, con alcune mutazioni che hanno un vantaggio competitivo durante la produzione di spermatozoi nei testicoli, secondo un articolo pubblicato su Nature.
Fertilità: la "selezione naturale" aumenta le mutazioni degli spermatozoi con l'avanzare dell'età
In 81 volontari sani, i ricercatori hanno scoperto che circa il 2% degli spermatozoi di uomini di età compresa tra i 30 e i 30 anni portava mutazioni che causano la malattia, rispetto al 3-5% degli spermatozoi di uomini di età compresa tra 43 e 74 anni e al 4,5% degli spermatozoi di 75 anni.
Alcune delle mutazioni sono state precedentemente collegate alla crescita e allo sviluppo cellulare, mentre altre sono associate a gravi disturbi dello sviluppo neurologico nei bambini e al rischio ereditario di cancro, hanno osservato i ricercatori. Altri possono compromettere la fecondazione, lo sviluppo dell'embrione o provocare l'aborto, hanno detto.
"Alcuni cambiamenti nel DNA non solo sopravvivono, ma prosperano all'interno dei testicoli, il che significa che i padri che concepiscono più tardi nella vita possono inconsapevolmente avere un rischio maggiore di trasmettere una mutazione dannosa ai loro figli", ha detto in una dichiarazione il professor Matt Hurles del Wellcome Sanger Institute di Hinxton, in Inghilterra.
In uno studio complementare, che ha coinvolto oltre 54.000 terzetti genitore-figlio e 800.000 individui sani, anch'esso pubblicato su Nature, alcuni degli stessi ricercatori hanno analizzato le mutazioni già trasmesse ai figli, piuttosto che quelle misurate direttamente negli spermatozoi.
Hanno identificato più di 30 geni in cui le mutazioni conferiscono agli spermatozoi un vantaggio competitivo attraverso la selezione naturale, inclusi ancora una volta molti legati a rari disturbi dello sviluppo e cancro. Molte di queste mutazioni si sovrappongono all'insieme di geni osservati direttamente negli spermatozoi.
Il lavoro evidenzia come la selezione naturale all'interno dello sperma possa essere osservata direttamente nel DNA dei bambini, influenzando le loro possibilità di ereditare alcune malattie genetiche, hanno detto i ricercatori.
"I nostri risultati rivelano un rischio genetico nascosto che aumenta con l'età paterna", ha detto Hurles, coautore di entrambi gli studi.