Il 2025 segna un momento decisivo per la genomica europea e, in particolare, per la ricerca italiana. Tre studi d’avanguardia, guidati dal Giunta Lab del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, pubblicati sulle prestigiose riviste Science e Nature Communications, stanno ridefinendo ciò che sappiamo sulla struttura dei cromosomi, sull’evoluzione del genoma umano e sulla sua organizzazione funzionale ad altissima risoluzione.
Una rivoluzione nella genomica europea: il contributo della Sapienza
Queste ricerche convergono su un traguardo di portata internazionale: la definizione completa della sequenza del genoma diploide di una delle linee cellulari più utilizzate al mondo, la RPE-1, un modello essenziale per lo studio dei farmaci, dei meccanismi biologici fondamentali e delle malattie genetiche.
Fino a oggi, infatti, la comunità scientifica non disponeva di un genoma di riferimento specifico per una linea cellulare comunemente usata nei laboratori. Questo limite condizionava l’interpretazione dei dati, soprattutto nelle regioni genomiche più complesse da ricostruire. Lo studio pubblicato su Nature Communications nel settembre 2025 ha colmato questa lacuna: per la prima volta in Europa, un singolo laboratorio è riuscito ad assemblare integralmente un genoma diploide umano, ottenendo la versione RPE1v1.1.
Centromeri: una nuova comprensione dell’architettura cromosomica
Il secondo lavoro, pubblicato su Science nel luglio 2025, dimostra che, negli esseri umani e nei primati, l’architettura dei centromeri - strutture chiave che mantengono unite le copie dei cromosomi durante la divisione cellulare - rimane stabile anche quando la sequenza del DNA cambia in modo drastico. Questa scoperta non solo fornisce nuove intuizioni sull’evoluzione cromosomica, ma diventa uno strumento fondamentale per validare l’accuratezza degli assemblaggi genomici, permettendo di interpretare con maggiore precisione i dati ottenuti dalla stessa linea cellulare RPE-1.
La mappa funzionale dei cinetocori: differenze tra aplotipi e nuove prospettive
L’ultimo tassello di questo percorso, recentemente pubblicato ancora su Nature Communications, affronta un’altra struttura cruciale: il cinetocoro, il complesso proteico che si forma sui centromeri e che consente ai cromosomi di muoversi correttamente durante la divisione cellulare. Per la prima volta, il Giunta Lab ha costruito una mappa funzionale completa dei cinetocori umani, rivelando che ciascun cromosoma presenta un’estensione ed un posizionamento unico del proprio cinetocoro. Ancor più sorprendente è la scoperta che gli aplotipi materno e paterno differiscono non solo nella sequenza, ma anche nella struttura stessa del cinetocoro, un livello di complessità finora inaccessibile.