Un paziente italiano di 38 anni, affetto da sindrome di Usher tipo 1B, dopo aver ricevuto nel luglio 2024 presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” una terapia genica a doppio vettore, innovativa e sviluppata dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli, ha recuperato la vista. Ad un anno dall’intervento, la funzionalità visiva è significativamente migliorata, anche in condizioni di luminosità ridotta.
La sindrome di Usher tipo 1B è causata da mutazioni del gene MYO7A, che provocano sordità alla nascita, disfunzione vestibolare e perdita progressiva della vista per retinite pigmentosa nei primi anni di vita. In Europa e Stati Uniti si stima che colpisca circa 20 000 persone. Fino ad oggi non era possibile trattare la retinite pigmentosa associata a questa forma, poiché il gene coinvolto è troppo grande per i vettori virali standard.
L’intervento prevede l’iniezione sotto la retina di due vettori virali distinti, ciascuno contenente metà delle istruzioni genetiche necessarie. Operato in anestesia generale, il paziente ha ricevuto la dose più bassa prevista dallo studio internazionale LUCE-1, promosso da AAVantgarde Bio, spin-off del TIGEM. Già due settimane dopo l’intervento si è registrato un miglioramento visivo, mentre a circa un mese si osservava una notevole capacità visiva anche in condizioni di scarsa illuminazione.
Otto pazienti in totale, trattati tra ottobre 2024 e aprile 2025 presso la stessa struttura, hanno ricevuto la terapia in dose bassa o intermedia. In merito alla sicurezza e tollerabilità, “i dati preliminari confermano la sicurezza e tollerabilità della terapia genica”, senza eventi avversi gravi, con “infiammazione oculare osservata in alcuni pazienti [che] è poco frequente, limitata e si risolve con una terapia a base di corticosteroidi”. Ulteriori sette pazienti saranno trattati con una dose superiore.
“L’innovativo trattamento è frutto di oltre dieci anni di ricerca condotta al TIGEM grazie al costante supporto della Fondazione Telethon”, ha dichiarato Alberto Auricchio, direttore del TIGEM e di AAVantgarde Bio. Si tratta di una piattaforma tecnologica in grado di superare il limite di capienza dei vettori virali attuali, consentendo l’applicazione della terapia genica anche per geni di grandi dimensioni come MYO7A.