Screening genomico neonatale, in Puglia salvato un neonato con una malattia ultra-rara

Una diagnosi arrivata quando il bambino aveva appena venti giorni di vita ha permesso di intercettare e trattare tempestivamente una patologia neurometabolica ultra-rara, potenzialmente devastante se non riconosciuta in tempo. È uno dei primi risultati concreti del Progetto Genoma Puglia, lo screening genomico neonatale universale e gratuito introdotto dalla Regione Puglia, che ha consentito di individuare un caso severo di distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi (SRD).

Screening genomico neonatale, in Puglia salvato un neonato con una malattia ultra-rara

A rendere noto l’esito è stata la Regione Puglia attraverso una comunicazione dell’assessore regionale al Bilancio Fabiano Amati, promotore della legge che ha esteso lo screening genomico a tutti i neonati pugliesi. La diagnosi genetica è stata effettuata dal Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Di Venere, diretto dal dottor Mattia Gentile, mentre la presa in carico terapeutica è stata avviata presso l’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, nel reparto di malattie metaboliche guidato dalla dottoressa Albina Tummolo.

Il deficit di sepiapterina reduttasi è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni del gene SPR, indispensabile per la sintesi di neurotrasmettitori fondamentali come dopamina e serotonina. Il quadro clinico può essere complesso e progressivo: ipotonia assiale, ritardo psicomotorio, distonia, crisi oculogire, alterazioni del sistema nervoso autonomo, disturbi del sonno, segni parkinsoniani e, nei casi non trattati, disabilità cognitiva severa. Nelle forme più gravi i sintomi compaiono già nei primi mesi di vita e, senza un intervento precoce, il danno neurologico può diventare rapidamente irreversibile.

Secondo quanto spiegato dal dottor Gentile, si tratta di una patologia di cui sono descritti nel mondo solo poche decine di casi, e soltanto quattro presentano la stessa tipologia di mutazione genetica riscontrata nel neonato pugliese. Un dato che sottolinea il carattere eccezionale della diagnosi e, al tempo stesso, il valore dello strumento utilizzato per ottenerla.

A differenza di molte altre malattie neurometaboliche, il deficit di sepiapterina reduttasi è però una patologia trattabile. La terapia farmacologica, basata sulla somministrazione di L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano, può migliorare in modo significativo il quadro clinico e, in alcuni casi, portare alla completa risoluzione dei sintomi. La condizione essenziale è la tempestività, il trattamento risulta efficace soprattutto se avviato prima della comparsa dei primi segni clinici, come avvenuto in questo caso.

Per la Regione Puglia, l’episodio rappresenta una conferma concreta dell’impatto dello screening genomico neonatale come strumento di sanità pubblica. Non una semplice raccolta di dati genetici, ma un intervento capace di anticipare la diagnosi di malattie rare e curabili, riducendo drasticamente il rischio di disabilità e migliorando in modo decisivo la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Il Progetto Genoma Puglia è attualmente il primo programma di sanità pubblica al mondo a offrire uno screening genomico neonatale universale e gratuito. Iniziative analoghe sono allo studio o in fase di avvio in altri Paesi, ma il caso pugliese dimostra già oggi come l’integrazione tra genetica, clinica e politiche sanitarie possa tradursi in risultati tangibili, trasformando l’innovazione scientifica in una reale opportunità di cura precoce.