La malattia di Huntington, una devastante malattia degenerativa, che può avere un carattere di ereditarietà, è stata trattata con successo per la prima volta in uno studio di terapia genica rivoluzionaria. La malattia, causata da un singolo difetto genetico, uccide costantemente le cellule cerebrali portando alla demenza, alla paralisi e, infine, alla morte.
Una terapia genica rivoluzionaria cura con successo la Malattia di Huntington
Coloro che hanno un genitore con la Malattia di Huntington hanno una probabilità del 50% di sviluppare la malattia, che fino ad ora è stata incurabile. La terapia genica ha rallentato il decorso della malattia del 75% nei pazienti dopo tre anni. A condurre lo studio è stata la professoressa Sarah Tabrizi, direttrice del centro per la malattia di Huntington dell'University College di Londra.
''Ora - ha detto - abbiamo un trattamento per una delle malattie più terribili del mondo. Questo è assolutamente enorme. Sono davvero felicissima". Il farmaco, che inattiva la proteina mutante che causa la malattia di Huntington, viene somministrato al cervello in un singolo momento, durante una procedura chirurgica da 12 a 20 ore, il che significa che sarà costoso.
La scoperta sta comunque dando speranza a tutta la comunità di Huntington, molti dei quali hanno assistito all'impatto brutale della malattia sui membri della famiglia.
I primi sintomi, che in genere compaiono quando la persona colpita ha tra i 30 e i 40 anni, includono sbalzi d'umore, rabbia e depressione. Successivamente i pazienti sviluppano movimenti a scatti incontrollati, demenza e infine paralisi, con alcune persone che muoiono entro un decennio dalla diagnosi.
Con il trattamento, le persone sarebbero in grado di lavorare e vivere in modo indipendente per un tempo significativamente più lungo, ha detto Tabrizi, e l'impatto drammatico della terapia aumenta la possibilità che possa prevenire l'insorgenza dei sintomi se somministrata in una fase precoce.
Si stima che ci siano tra le 6.000 e le 10.000 persone con la Malattia di Huntington nel solo Regno Unito, e almeno altre 20.000 che sono portatrici del gene difettoso, il che significa che è probabile che lo sviluppino.
Tuttavia, solo circa un quinto delle famiglie affette da Malattia di Huntington sceglie di testare il gene perché i trattamenti attuali aiutano solo con i sintomi piuttosto che rallentare l'inesorabile progressione della malattia.
Il gene mutante di Huntington contiene le istruzioni per le cellule per produrre una versione tossica di una proteina cerebrale, chiamata huntingtina. La terapia viene somministrata tramite un virus innocuo che è stato modificato per fornire un filamento di DNA appositamente progettato nei neuroni.
Per evitare reazioni avverse, il virus viene infuso molto lentamente attraverso un microcatetere in due regioni cerebrali separate, una procedura complessa che richiede dalle 12 alle 20 ore. Una volta che il DNA viene consegnato ai neuroni, istruisce le cellule a bloccare la produzione della versione tossica dell'huntingtina.
I risultati dello studio, che ha coinvolto 29 pazienti trattati nel Regno Unito e negli Stati Uniti, sono stati rilasciati dalla società uniQure, anche se i dettagli completi devono ancora essere pubblicati. Tre anni dopo il trattamento, coloro che assumevano dosi elevate del farmaco hanno avuto una media del 75% di rallentamento della progressione della malattia, sulla base di test di funzione motoria, cognizione e esperienza di vita quotidiana dei pazienti.
Ci sono stati anche chiari indicatori nel cervello che i neuroni venivano risparmiati, con livelli di neurofilamenti – un segno di morte cellulare – significativamente più bassi nel gruppo di trattamento.