Un gruppo di scienziati, impegnati nello studio DecodeMe, ha scoperto un legame tra i geni e la sindrome da stanchezza cronica, suggerendo che la genetica delle persone potrebbe "far pendere l'ago della bilancia" sul fatto che svilupperanno la malattia.
Scoperto il legame tra geni e la sindrome della stanchezza cronica
L'encefalomielite mialgica o sindrome da stanchezza cronica (ME/CFS) è una malattia misteriosa e debilitante che è stata trascurata e respinta per decenni da molti nella comunità medica.
I primi risultati del più grande studio al mondo sulla genetica della condizione hanno individuato otto regioni del genoma umano sostanzialmente diverse nelle persone con una diagnosi di ME/CFS rispetto a quelle senza la malattia.
La scoperta suggerisce che diverse varianti di geni comunemente presenti nella popolazione aumentano il rischio di sviluppare la malattia, anche se molte persone saranno portatrici delle varianti e non la acquisiranno mai.
Sono necessarie ulteriori ricerche per sviluppare test diagnostici o screening per identificare le persone ad alto rischio di ME/CFS. Ma gli scienziati hanno definito il lavoro una pietra miliare che ha messo la malattia su un piano di parità con altre malattie debilitanti e ha aperto potenziali strade per i trattamenti.
Nonostante la sua lunga storia, gli scienziati capiscono molto poco sulle cause della ME/CFS, anche se la maggior parte dei pazienti riferisce di un'infezione che precede il manifestarsi dei primi sintomi: estrema stanchezza, problemi di sonno, nebbia cerebrale e un peggioramento dei sintomi dopo l'attività fisica o mentale, noto come malessere post-sforzo, da cui possono essere necessarie settimane per riprendersi.
Lo studio DecodeME, una collaborazione tra l'Università di Edimburgo, enti di beneficenza britannici per la ME e pazienti, è stato lanciato nel 2022 per esplorare se i geni svolgono un ruolo nello sviluppo della ME/CFS. Per l'ultimo lavoro, i ricercatori hanno analizzato 15.579 campioni di DNA di 27.000 persone con ME/CFS e più di 250.000 persone senza la malattia.
Le otto regioni genetiche che si distinguono nelle persone con ME/CFS contengono geni coinvolti nelle difese immunitarie e nel sistema nervoso. Ci vorrà più lavoro per svelare la biologia, ma alcune varianti genetiche possono rendere le persone più vulnerabili alla ME/CFS, compromettendo la loro capacità di combattere le infezioni batteriche e virali. Un'altra differenza genetica osservata nella ME/CFS è nota nelle persone con dolore cronico, un sintomo che sperimentano anche molti con ME/CFS.
Come ammesso da alcuni ricercatori britannici, la stragrande maggioranza della popolazione di pazienti è stata essenzialmente abbandonata in un modo o nell'altro, dalle famiglie, dal governo, dal sistema medico. Quindi lo studio, anche se non fornisce tutte le risposte o assistenza pratica, è una goccia nell'oceano verso un'inversione di tendenza.
Tra le molte domande che rimangono c'è il motivo per cui la ME/CFS colpisce molte più donne che uomini. Le diagnosi sono quattro volte più comuni nelle donne, ma lo studio non ha trovato alcuna spiegazione genetica. Un'altra domanda è se il long Covid si sovrapponga alla ME/CFS. Sebbene molti sintomi siano simili, i ricercatori non hanno trovato alcun legame genetico tra i due.
"Una delle cose chiave che stiamo facendo è consentire agli altri di utilizzare i loro diversi approcci per porre e rispondere alla stessa domanda", ha affermato Ponting.