Un'analisi genetica da un campione di sangue potrebbe essere sufficiente per rilevare il Parkinson anche prima che compaiano i primi sintomi. A questa conclusione sono giunti i ricercatori spagnoli, nell'ambito di un lavoro condotto dall'Istituto di Neuroscienze (un centro congiunto del Consiglio Nazionale delle Ricerche spagnolo e dell'Università Miguel Hernández di Elche) , con la collaborazione dell'Istituto di Salute Carlos III e dell'Ospedale 12 de Octubre di Madrid. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Neurotherapeutics.
Dall'analisi di una goccia di sangue una diagnosi precoce del Parkinson
Il nuovo strumento non è ancora disponibile per l'uso clinico, ma il metodo è stato testato in pazienti di nuova diagnosi e apre le porte a una diagnosi più semplice e precoce, nonché a un migliore monitoraggio della malattia, ha affermato il Consiglio nazionale delle ricerche spagnolo in una nota pubblicata.
Il morbo di Parkinson colpisce circa 12 milioni di persone nel mondo ed è la seconda malattia neurodegenerativa più comune e una delle principali cause di disabilità neurologica, quindi una delle grandi sfide che questa malattia deve affrontare è quella di anticipare la sua diagnosi, e idealmente prima che compaiano i sintomi motori più gravi.
Attualmente, la diagnosi della malattia inizia con un esame clinico, quando iniziano i sintomi più visibili, ma i tremori compaiono quando c'è già un danno neurologico avanzato e, inoltre, possono essere confusi con quelli di altre malattie neurologiche.
Fino a pochi anni fa, l'unico modo per diagnosticare definitivamente la malattia era attraverso l'analisi dei tessuti dopo la morte, ma, secondo i ricercatori, è fondamentale disporre di metodi minimamente invasivi e rapidi che rilevino la malattia prima.
Il metodo studiato dagli esperti richiede solo un prelievo di sangue, e l'analisi del campione viene effettuata con apparecchiature presenti in molti laboratori ospedalieri e permette l'identificazione delle alterazioni genetiche associate alla malattia nelle sue fasi iniziali.
La chiave è analizzare l'espressione genica di un tipo di cellule del sistema immunitario, quelle chiamate mononucleate del sangue periferico.
Come in tutte le cellule, contengono informazioni genetiche, ma non tutti i loro geni sono sempre attivi. Alcuni geni vengono attivati o disattivati a seconda delle esigenze del corpo, ad esempio di fronte a un'infezione o allo sviluppo di una malattia.
Utilizzando tecniche di sequenziamento e analisi bioinformatiche, il team ha identificato più di venti geni la cui attività era alterata nei pazienti con Parkinson che non avevano ancora ricevuto un trattamento farmacologico.
Cambiamenti che non si osservano nei pazienti sani e questo indica che potrebbero essere considerati buoni marcatori per la diagnosi, e forniscono anche indizi sui meccanismi biologici che si verificano durante lo sviluppo e il progresso della malattia.
Nello specifico, i ricercatori hanno identificato 22 geni che sono espressi in modo diverso nei pazienti con la malattia e nelle persone sane.
I ricercatori hanno rilevato alterazioni nei percorsi cellulari legati alla sopravvivenza, all'infiammazione, alla morte cellulare e alla composizione delle cellule immunitarie.